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Medical Mystery — One Brown Eye and One Blue Eye

A 10-year-old boy has a brown right eye and a blue left eye, as well as mild ptosis and miosis of his left eye. What is the condition he had at the age of 10 months?

Editor's note: We invite our readers to submit their answers at www.nejm.org/mystery. We will publish the diagnosis in the Correspondence section of the December 1, 2005, issue and e-mail it to everyone who submits an answer. All answers must be received by October 20, 2005.

Benjamin Gesundheit, M.D., Ph.D. Mark Greenberg, M.D.
Hadassah University Hospital Jerusalem 91120, Israel

適当に訳するとこんな感じ。

医療のミステリー　－茶色の片目と青色の片目－

この10歳の少年は、右眼が茶色で左眼が青色です。さらに、軽い瞳孔縮小と眼瞼下垂症を左眼に患ってます。一体全体彼はこの10歳まで、どんな状態だったんだろう？

編集者注
www.nejm.org/mysteryでこの件について読者の意見を広く募集します。回答を送信してくれた皆さんには個別で電子メールにて、それと2005年12月1日号でこの症状に適応する診断を報告する予定です。10月20日づけまでの投稿を有効回答とします。

ベンジャミン・ゲズントハイト医学博士,Ph.D.、マーク・グリーンバーク医学博士
イスラエル　エルサレム　ハダサー大学病院　

あ、先生気がついた。問題の記事を持ってたペンで差して
「これ見てよ、コレ珍しいでしょ？」

いやワタクシ、情報工学の学生ですから。文理どっちかっつーと、一応理系という非常に大まかな枠組みとして考えれば向きは一致してますが、例えば同じ東でもアラスカとメキシコはまるっきり違うよね、という考えが去来しました。

「む、たしかに珍しいですよね…オッドアイ、でしたっけ？ネコだと割とある現象らしいですけど。ええと遺伝子の変異でしたっけ？」
「いや、遺伝子だからって右目と左眼だけ違うなんてことはないでしょ？というか、人間とネコを一緒にしないの」
「む、それなら…ゲホゲホゲーッホゴホ…失礼、せ、染色体？」
「や、染色体なら(以下覚えてません。割と長文)」
「うー(文献みながら、ぐぐりながらならば比較的マシな回答ができるのに～と思いながら詰まる)…ゲホゲホゲホゲーーッホ…」
「はい、体温計見せて」
「ふぁい」

38度(僕は腋下平熱が35度前後なので割としんどい数値)でした。そら憶えてないわ自分。
その後は抗生物質の点滴を受け、飲み薬とうがい薬を処方してもらっておしまい。

で。このエントリーを書いてる最中、色々調べてたんだけども、デビッドボウイが同じ目をしてる(病理的に同じかどうかは知らん)とか、千万人に1人くらいの割合だ、ってーことは理解しました。
DNAだの何だのメンデルさんのアレだのは完全に専門外なんで、ここでグダグダ考えてもしゃーないですよね。
ただ、やっぱり僕の考えとしては、染色体やら遺伝方面が原因だと思う。例えば遺伝による先天的な目の患いは隔世遺伝で発露する要素が多いらしい、というのを、義理の弟が目があまり良くないという話を調べてて知ったので。

それより面白かったのは、イスラエルの医学博士ベンジャミンさんの姓。
ゲズントハイト(Gesundheit)はモロにドイツ語なんだけども、くしゃみ2回したときに周囲の人が言う挨拶の言葉であるらしい、と。
日本では馴染みうっすいですけど、洋画みてたらたまーにそんな場面ありますよね。英語だとGOD bless youとか言ってますが。大抵字幕は「お大事に」とかになってます。

ユダヤ人は苗字の売買が行われてた時期があったようで、お金持ちはローゼンハイム(薔薇の庭)、ゴールドバーグ(金)など、リッチな響きや貴金属っぽい名前にしてたらしい。
ちなみに現代物理学の神様アインシュタイン、意味は石ころ。
(詳しくはWikipedia :　ユダヤ人の姓名参照)

そこから色々推測するに、ゲズントハイトさんは、健康とかそういう意味が近いらしいので、大昔からのお医者さんの家系なんじゃろかねー、というお話でした。

うん、僕はちっともゲズントハイトじゃないけどな。